Tumori maligni delle guaine nervose

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I Tumori maligni delle guaine nervose, conosciuti anche come MPNST (Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors), sono rari sarcomi dei tessuti molli che originano dai nervi periferici o dalle cellule associate alle guaine nervose. Potendo originare da tipi cellulari differenti, la loro diagnosi risulta talvolta particolarmente difficile.

Chiamati anche schwannomi maligni, i Tumori maligni delle guaine dei nervi periferici si presentano spesso in maniera particolarmente aggressiva, hanno tendenza a recidivare o metastatizzare e possono interessare diversi siti anatomici: nella maggior parte dei casi i tumori MPNST hanno origine dai principali nervi del tronco come il nervo sciatico o i plessi branchiale e sacrale, in altri casi invece si presentano a livello della testa, del collo e in prossimità degli arti. Possono insorgere spontaneamente o svilupparsi da un neurofibroma già esistente.

I Tumori maligni delle guaine nervose, che rappresentano circa il 5%-10% di tutti i sarcomi dei tessuti molli, hanno un’incidenza stimata di 1 ogni 100.000. Possono colpire indistintamente sia soggetti di sesso maschile che femminile, con un’età di esordio solitamente tra i 20 e i 50 anni.

Cause dei Tumori maligni delle guaine nervose

Le cause dei tumori maligni delle guaine nervose sono ancora sconosciute. Tra i fattori di rischio di queste forme tumorali è possibile indicare:

• Esposizione massiccia a radiazioni, come nel caso di precedenti radioterapie
• Presenza di altri casi in famiglia

È stato dimostrato inoltre come alcune patologie possano accrescere il rischio di sviluppare un tumore maligno delle guaine nervose, come:

• Neurofibromatosi di tipo 1
• Sindrome di Gardner
• Sindrome di Li-Fraumeni
• Retinoblastoma

In circa il 50% dei casi il tumore MPNST insorge in pazienti affetti da Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).

Sintomi dei Tumori maligni delle guaine nervose

I Tumori maligni delle guaine nervose possono originare da vari tipi di cellule, per cui la sintomatologia può essere differente da caso a caso. In molti casi i soggetti lamentano:

• Dolore
• Rigonfiamento degli arti
• Dolore articolare
• Parestesia
• Ipostenia
• Deficit neurologici

Diagnosi dei Tumori maligni delle guaine nervose

La diagnosi di questo tipo di tumore risulta talvolta difficile a causa dell’origine differenziata del tumore stesso. Dopo aver eseguito una visita specialistica che permetta di definire l’anamnesi del paziente, è necessario procedere con degli esami diagnostici volti a localizzare il tumore e valutarne l’estensione. 

In particolare:

• Tomografia computerizzata (TC)
• Risonanza magnetica nucleare (RMN)
• Tomografia a emissione di positroni (PET)

Per confermare la diagnosi è necessario l'esame istologico, sebbene questa possa essere più complicata a causa dell’assenza di specifici marcatori immunoistochimici o molecolari.

La biopsia permette anche di definire la stadiazione del tumore, fondamentale per pianificare la corretta terapia e ottenere delle indicazioni prognostiche. Nel caso dei Sarcomi dei tessuti molli, la stadiazione dipende da:

• Grado istologico
• Dimensioni del tumore
• Profondità della sede
• Presenza di metastasi

Per questa tipologia di tumore si utilizza il metodo di stadiazione dell'American Joint Committee on Cancer (AJCC):

• Stadio I: piccole lesioni di basso grado, senza evidenza di metastasi
• Stadio II: tumori più piccoli di 5 centimetri ad alto grado oppure più grandi di 5 centimetri ma più superficiali, in entrambi i casi con assenza di metastasi
• Stadio III: tumori più grandi di 5 centimetri ad alto grado, situati in profondità e in assenza di metastasi
• Stadio VI: qualsiasi lesione con presenza di metastasi a distanza

A seguito della diagnosi è necessario controllare le zone in cui è più frequente riscontrare metastasi da parte dei Tumori maligni delle guaine nervose, ovvero:

• Polmoni
• Ossa
• Pleura