Tumori in pazienti affetti da sindromi genetiche

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I Tumori sono patologie che si sviluppano quando in determinate cellule avviene una mutazione. Queste mutazioni possono essere causate da alcuni fattori come lo stile di vita e le abitudini personali oppure, in casi più rari, l’individuo può nascere con mutazioni genetiche ereditarie.

Le alterazioni del patrimonio genetico si trasmettono in maniera ereditaria, per cui più è stretto il grado di parentela con il soggetto portatore della mutazione genetica, maggiore è la possibilità di ereditarla. Nel caso in cui ad uno dei due genitori sia stata riscontrata una di queste alterazioni, i figli hanno il 50% di probabilità di presentare la stessa mutazione.

Avere un patrimonio genetico alterato fin dalla nascita non è una diagnosi certa di tumore, ma rappresenta uno dei fattori di rischio di questa patologia. Questo significa che tali soggetti hanno più probabilità di sviluppare determinati tumori rispetto ad un individuo il cui patrimonio genetico non risulta alterato. 

Ci sono alcune caratteristiche peculiari che possono far sospettare una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia, come ad esempio:

• Casi multipli in famiglia, riscontrati per diverse generazioni
• Età di sviluppo della neoplasia più precoce 
• Diversi casi in famiglia di tumore raro
• Più di un caso di tumore pediatrico nei fratelli
• Sviluppo di più tumori in uno stesso individuo
• Casi di tumore bilaterale (mammelle, occhi, orecchie)

Casi multipli di tumore nella stessa famiglia possono far presupporre una componente genetica, eppure nella maggior parte dei casi lo sviluppo della stessa neoplasia (o di un tumore simile) è dovuto semplicemente ad una serie di fattori di rischio comuni, come ad esempio lo stile di vita o le abitudini alimentari. 

In caso di sospetta predisposizione ereditaria, l’oncologo può consigliare di eseguire un test genetico. Nella totalità di tutti i casi di tumore, solamente in circa il 5-10% sono state riscontrate delle mutazioni genetiche riconducibili ad un fattore ereditario.

Le patologie che possono lasciar presupporre un’insorgenza genetica sono più di 50, tra cui:

• Neurofibromatosi di tipo 1
• Neurofibromatosi di tipo 2
• Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)
• Sindrome di Li-Fraumeni
• Sindrome di Gorlin
• Sindrome di Cowden
• Sindrome di Lynch
• Sindrome di von Hippel-Lindau
• Sindrome di Turcot
• Sindrome di Peutz-Jeghers
• Sindrome della Poliposi Giovanile (JPS)
• Poliposi associata a mutazioni nei domini exonucleasici delle DNA polimerasi POLE e POLD1 (PPAP)
• Neoplasie endocrine multiple (MEN)
  • MEN 1 (Sindrome di Wermer)
  • MEN 2a (Sindrome di Sipple)
  • MEN 2b (precedentemente nota come MEN 3)

L’adroterapia si è dimostrata efficace nel trattamento delle neoplasie in soggetti affetti da sindromi genetiche, permettendo di ridurre la maggiore suscettibilità al danno da radiazioni e all’insorgenza di secondi tumori in questi pazienti.