Cordomi e condrosarcomi

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I Cordromi e i Condrosarcomi sono tumori ossei della base del cranio e della colonna vertebrale che originano da cellule mutate erroneamente durante lo sviluppo. Sebbene queste neoplasie si sviluppino da tipi di cellule differenti tra loro, spesso hanno caratteristiche comuni: entrambe originano solitamente vicino al basicranio, possono avere caratteristiche simili all’imaging e possono causare gli stessi sintomi. Per questi motivi spesso si riscontrano problematiche durante la diagnosi differenziale.

Cordomi

I Cordomi sono neoplasie che si sviluppano a livello della colonna vertebrale da residui della notocorda, la struttura embrionale che durante lo sviluppo scheletrico regredisce diventando parte della colonna vertebrale. Quando questa regressione non avviene, le cellule della notocorda mutano in cellule maligne, formando il Cordoma.

Nella maggior parte dei casi i Cordomi insorgono ai due estremi della colonna vertebrale, ovvero nella base cranica oppure nella zona dell’osso sacro, sebbene possano svilupparsi in qualsiasi punto lungo l’asse della colonna.

Condrosarcomi

I Condrosarcomi sono neoplasie maligne che originano da frammenti cartilaginei che danno luogo ad un’anomala formazione di tessuto osseo e/o cartilagineo. 

I Condrosarcomi possono svilupparsi in qualsiasi osso, sebbene le ossa più colpite siano la pelvi, le scapole, le costole e le ossa lunghe (ovvero gambe, braccia, dita delle mani e dita dei piedi). Sono stati inoltre riscontrati casi rari di Condrosarcomi del rachide e Condrosarcomi intracranici. Più raramente il Condrosarcoma può originare dal Condroma, ovvero da una preesistente neoplasia benigna.

Sia i Cordomi che i Condrosarcomi sono tumori particolarmente aggressivi, caratterizzati da un alto tasso di recidiva locale. Frequentemente presentano un’estensione intracranica-intradurale nella fossa posteriore e/o nella fossa media.

I Cordomi e i Condrosarcomi hanno una maggiore incidenza nei soggetti di sesso maschile rispetto a quelli di sesso femminile.

Cause dei Cordomi e dei condrosarcomi

Sebbene le cause dei Cordomi e dei condrosarcomi non siano ancora state individuate, nel caso dei condrosarcomi esistono alcune patologie correlate allo sviluppo di questa neoplasia.

Le patologie che aumentano il rischio di sviluppare un Condrosarcoma sono:

• Malattia di Ollier
• Sindrome di Maffucci
• Esostosi Multiple Ereditarie (MHE)
• Nefroblastoma (Tumore di Wilms)

Inoltre nei casi di Condrosarcomi sono state recentemente riscontrate:

• Mutazioni dei geni IDH1 e IDH2
• Anomalie in geni oncosoppressori, oncogeni e fattori di trascrizione

Sintomi dei Cordomi e dei condrosarcomi

Nella prima fase della malattia, i Cordomi e i condrosarcomi si presentano nella maggior parte dei casi in maniera asintomatica. I primi sintomi, che sono comuni ad entrambe queste due neoplasie, dipendono dalla localizzazione della massa tumorale.

I sintomi comuni che si possono riscontrare sono:

• Dolore
• Cefalea
• Deficit sensitivi o iperestesie
• Disfagia
• Atassia

Diagnosi dei Cordomi e dei condrosarcomi

In caso di sospetto Cordoma o Condrosarcoma è fondamentale procedere con una visita specialistica volta a definire una corretta anamnesi del paziente.

Successivamente è possibile procedere con esami radiologici mirati che permettano di definire la natura e la localizzazione della neoplasia, tra cui:

• RM (risonanza magnetica)
• TC (tomografia computerizzata) 
• Scintigrafia

 
A conferma della diagnosi lo specialista può richiedere una biopsia, con lo scopo di ottenere inoltre indicazioni più chiare sulla natura del tumore.

Trattamento dei Cordomi e dei condrosarcomi

La valutazione del trattamento dei Cordomi e condrosarcomi si esegue a seconda della natura della neoplasia, della sua localizzazione, della sua diffusione e delle condizioni generali di salute del paziente.

Spesso in queste particolari neoplasie la resezione totale è difficilmente eseguibile, inoltre questi tumori sono spesso altamente radioresistenti. Per questi motivi l’adroterapia con protoni risulta uno dei trattamenti più efficaci, riducendo gli effetti collaterali e il danneggiamento dei tessuti sani circostanti.

Inoltre c’è da sottolineare come sia i Cordomi che i Condrosarcomi siano stati tra le prime neoplasie trattate con adroterapia.

Abbiamo in corso uno studio sul cordoma primitivo localizzato del sacro, "SAcral Chordoma: studio randomizzato e osservazionale sulla chirurgia in confronto alla radioterapia nella malattia primitiva localizzata (SACRO)".