LE URGENZE SUL FRONTE DELLE MALATTIE RARE

Il direttore responsabile dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) Ilaria Ciancaleoni Bartoli racconta in un'intervista l’importanza del Testo Unico Malattie Rare in Senato, sottolineando l'impatto di quello che rappresenta un significativo passo avanti e, allo stesso tempo, un importante punto di partenza per permettere alle persone con malattie rare, inclusi i pazienti oncologici, di vedere tutelati i propri diritti, sanitari e sociali, in una cornice normativa unitaria.

Lo scorso 3 novembre il Testo Unico Malattie Rare è stato approvato, in via definitiva, al Senato. Quale impatto avrà questo importante risultato sui pazienti – e in particolare sui pazienti oncologici – che affrontano una diagnosi di malattia rara?

Per la prima volta le malattie rare sono oggetto di una legge dello Stato, in precedenza tutto passava attraverso decreti che, nella gerarchia delle fonti, sono atti più deboli. E per la prima volta in questa legge vengono citati esplicitamente i tumori rari.
La legge, però, è solo un primo passo, ora saranno necessari due decreti attuativi, due accordi in sede di conferenza Stato – Regioni e un regolamento che andrà a disciplinare gli incentivi fiscali per la ricerca. È in questi atti che ci saranno tutti quei dettagli che potranno fare la differenza.
Il primo atto da fare sarà la nomina di un Comitato nazionale malattie rare, che potrà dare degli indirizzi sulle politiche nazionali: qui sarebbe importante che vi fosse almeno un esperto di tumori rari.
È difficile negare che i tumori rari abbiano delle peculiarità, la presa in carico, per esempio, avviene attraverso una specifica rete nazionale tumori. Questo almeno a livello teorico perché anche qui mancano stanziamenti e decreti attuativi. La speranza è che per i primi si possa porre rimedio nella legge di bilancio e che poi con questi fondi si possa rendere operativo un primo embrione di rete tumori rari. Per i pazienti sarebbe un passo avanti perché questa rete renderebbe più facile individuare quali sono i centri di riferimento con una maggiore esperienza su queste specifiche malattie oncologiche. Inoltre, il Testo Unico Malattie Rare prevede che si proceda velocemente all’aggiornamento dei LEA, i Livelli Essenziali di Assistenza, che è in enorme ritardo. L’auspicio è che questo aggiornamento possa veder ricompresi gli esami che si avvalgono delle nuove scienze omiche, perché questi sono fondamentali in molti tumori rari per fare una precisa caratterizzazione e quindi stabilire il percorso terapeutico più adeguato con l’impiego anche dei più innovativi farmaci.

Oltre a ciò che viene dettagliato nella Legge, quali sono le urgenze più importanti a cui far fronte quando si parla di malattie rare?

Senza dubbio c’è ancora tantissimo da fare. Sul fronte della diagnosi, oltre ad inserire gli esami genomici – come il sequenziamento dell'intero esoma, Whole-Exome Sequencing, WES – tra quelli ricompresi nei LEA, occorre ampliare il panel delle malattie rare da sottoporre a screening neonatale. Senza dubbio deve entrare la SMA, ma anche le immunodeficienze e le malattie lisosomiali ormai hanno dei solidi dati a supporto del loro inserimento. Occorre poi rendere più veloce e uniforme nei tempi l’accesso alle nuove terapie: purtroppo il regionalismo sanitario agevola alcuni, ma penalizza altri.
Anche sul lato dei diritti c’è da fare, a partire dalla non rivedibilità, ai fini dell’invalidità: è assurdo che persone con malattie genetiche, quasi tutte senza una terapia, debbano ancora dover dimostrare periodicamente di essere malate e di non aver avuto un miglioramento. È proprio una contraddizione in termini. Questo però vale per tante malattie, anche non rare ma croniche. Tutta la normativa relativa all’invalidità andrebbe rivista.
 
Qual è il ruolo delle associazioni di pazienti nel contesto della ricerca scientifica e dell'introduzione di terapie innovative per le malattie rare?

Il paziente ormai non è più l’oggetto passivo della ricerca. Grazie alle associazioni e ai soggetti civici che si occupano dei temi della salute sono informati e nessuno meglio di loro ha contezza dei propri bisogni. Serve che queste organizzazioni siano coinvolte – tanto dai soggetti privati come da quelli che fanno ricerca indipendente – già nella fase di disegno degli studi clinici e di definizione degli outcome dei trial: un modello in tal senso è rappresentato dalla Fondazione Telethon. Per le terapie avanzate poi - penso in modo particolare alla terapia genica - occorre stabilire da subito un dialogo, sia per non generare false speranze che per gestire la fase della sperimentazione, che avviene in pochi centri e che impone alle famiglie di muoversi e stare fuori casa per molto tempo: se si vuole che queste terapie siano accessibili a tutti bisogna organizzare anche dei sostegni per questi periodi complessi e dispendiosi. Oggi a questo spesso provvedono le associazioni dei pazienti che poi, spesso, sono anche quelle che trovano e mettono a disposizione finanziamenti per la ricerca di base che purtroppo nel nostro Paese gode ancora di pochi aiuti.