Tumeurs chez les patients atteints par des syndromes génétiques

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Les Tumeurs sont des pathologies qui se développent lorsqu'une mutation se produit dans certaines cellules. Ces mutations peuvent être causées par certains facteurs tels que le mode de vie et les habitudes personnelles ou, dans des cas plus rares, l'individu peut naître avec des mutations génétiques héréditaires.

Les altérations du patrimoine génétique sont transmises de manière héréditaire, de sorte que plus le degré de parenté avec la personne porteuse de la mutation génétique n’est proche, plus la possibilité d’hériter n’est grande. Dans le cas où l'un des deux parents présente une de ces altérations, les enfants sont susceptibles à 50% d'avoir la même mutation.

Le fait d'avoir un patrimoine génétique modifié depuis la naissance n'est pas un diagnostic sûr de tumeur, mais il représente l'un des facteurs de risque de cette pathologie. Cela signifie que ces sujets sont plus susceptibles de développer certaines tumeurs par rapport à un individu dont le patrimoine génétique n'est pas altéré.

Certaines caractéristiques particulières peuvent faire suspecter une prédisposition génétique au développement de la maladie, telles que, par exemple :

• Plusieurs cas dans la famille, trouvés pendant plusieurs générations
• Âge de développement de la première néoplasie 
• Plusieurs cas dans la famille de tumeurs rares
• Plusieurs cas de tumeur pédiatrique chez les frères et sœurs
• Développement de multiples tumeurs chez la même personne
• Cas de tumeur bilatérale (mamelle, yeux, oreilles)

Plusieurs cas de tumeur dans la même famille peuvent suggérer une composante génétique, mais dans la plupart des cas, le développement de la même tumeur (ou d'une tumeur similaire) est simplement dû à une série de facteurs de risque communs, tels que, par exemple, le style de vie ou les habitudes alimentaires.
En cas de soupçon de prédisposition héréditaire, l'oncologue peut conseiller d'effectuer un test génétique. Dans tous les cas de cancer, des mutations génétiques attribuables à un facteur héréditaire n'ont été trouvées que dans environ 5 à 10% des cas.
Il existe plus de 50 pathologies pouvant suggérer une apparition génétique, notamment :

• Neurofibromatose de type 1
• Neurofibromatose de type 2
• Polypose adénomateuse familiale (FAP)
• Syndrome de Li-Fraumeni
• Syndrome de Gorlin
• Syndrome de Cowden
• Syndrome de Lynch
• Syndrome de von Hippel-Lindau
• Syndrome de Turcot
• Syndrome de Peutz-Jeghers
• Syndrome de la Polypose Juvénile (JPS)
• Polypose associée à des mutations dans les domaines d'exonucléases de l'ADN polymérase POLE et POLD1 (PPAP)
• Néoplasies endocriniennes multiples (MEN)
  • MEN 1 (Syndrome de Wermer)
  • MEN 2a (Syndrome de Sipple)
  • MEN 2b (précédemment noté comme MEN 3)

L'hadronthérapie s'est avérée efficace dans le traitement des néoplasies malignes chez les sujets souffrant de syndromes génétiques, en permettant de réduire la plus grande sensibilité aux radiations et l'apparition de secondes tumeurs chez ces patients.