Параганглиомы

Хотите направить ваш случай на оценку? Нажмите здесь Феохромоцитома и параганглиома- редкие опухоли нейроэндокринной природы, частота их появления составляет около двух случаев на миллион. Если опухоль развивается в клетках надпочечника, речь идет о феохромоцитоме, в редких случаях развития вне надпочечника опухоль является параганглиомой. В обоих случаях речь идет об опухолях симпатической природы, способных синтезировать и выделять катехоламин, метаболиты и многие другие, обычно пептидные, вещества. Параганглиомами называют также некоторые виды опухолей парасимпатической природы, обычно расположенные в области головы, шеи или в передней части грудной клетки. В этих случаях параганглиома не выделяет катехоламин: она определяется благодаря эффекту сжатия, оказываемому на близлежащие ткани. Несмотря на то, что в случае вненадпочечных опухолей был выявлен наибольший процент злокачественных случаев, в 90% случаев опухоль является доброкачественной. Возраст появления данных видов нейроэндокринных опухолей различен: они могут развиться как в детстве, так и в пожилом возрасте. Невозможно определить возрастной пояс, в котором есть наибольшая вероятность появления данного вида опухоли. Кроме того, не было выявлено значительных различий по половому признаку: число пациентов женского пола, страдающих данным заболеванием, не особо отличается от числа пациентов мужского пола.

Причины возникновения параганглиом

Причины появления феохромоцитомы и параганглиомы пока не известны. Было выявлено, что данный вид опухоли в некоторых случаях имеет определенный процент наследственности: данная форма семейного заболевания происходит от зародышевой мутации ДНК циркулирующих лейкоцитов. По сравнению со случайными формами, наследственные опухоли имеют показатель около 25%. Кроме того, в случае наследственной феохромоцитомы или параганглиомы было выявлено более раннее развитие опухоли, в большинстве случаев происходящее в первые 20 лет жизни. В 40% случаев появление данных видов опухолей вызвано мутацией одного из генов чувствительности: Ген VHL, ответственный за синдром Гиппеля-Линдау Ген RET, ответственный за синдром MEN2 Ген NF-1, ответственный за Нейрофиброматоз I типа Гены, кодирующие 4 субъединицы митохондриальнойсукцинатдегидрогеназы (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD) Ген, ответственный за восстановление субъединицы SDHA (SDHAF2) Ген TMEM127 Ген MAX В случае диагностики семейной формы феохромоцитомы или параганглиомы рекомендуется проанализировать клиническую картину пациента для того, чтобы оценить необходимость проведения тех или иных генетических тестов. Оособенно это касается раннего возраста. Кроме того, родственникам пациента также настоятельно рекомендуется пройти генетические тесты. Часто в случаях присутствия наследственного фактора феохромоцитома или параганглиома возникают параллельно с другими новообразованиями - злокачественными или доброкачественными, или же проявляются в множественной и повторяющейся форме.

Симптомы параганглиом

Симптоматика этого вида опухолей очень обширна. Этот факт объясняется наличием ряда переменных, таких как вид опухоли, её стадия и расположение. В случае феохромоцитом и параганглиом, выделяющих катехоламин, симптомы часто являются смежными с другими патологиями, затрудняющими диагностику: Тахикардия Учащенное сердцебиение Повышенное потоотделение Повышенное кровяное давление Головная боль Тревожность Панические атаки Дрожь бледность тошнота Одышка Головокружение Боль в области живота или груди Диарея или запор Усталость Высокая температура Параганглиомы, расположенные в области головы и шеи, могут оказывать воздействие на нервы головы, в частности, на блуждающий нерв. В данном случае могут появиться следующие симптомы: Шум в ушах Дисфония Лицевой паралич Затрудненные движения языка Чувство переполнения глотки В случаях шейно-височных параганглиом симптоматика появляется раньше и может иметь более определенный характер: Пульсирующий шум в ушах Гипоакузия проводящего типа В целом, клиническая картина пациента может содержать элементы, указывающие на наличие феохромоцитомы или параганглиомы, однако важно провести углубленные исследования для постановки точного диагноза.

Диагностика параганглиом

Первое диагностическое исследование предусматривает измерение уровней норметанефрина, метанефрина и катехоламина в моче в течение 24 часов, а также уровней хромогранина А и адреномедуллина в плазме. В некоторых случаях необходимо прибегнуть к использованию препаратов для проведения тестов развязывания или подавления, делающих возможным измерение изменений этих показателей. После проведения диагностики необходимо провести дополнительные исследования для определения расположения опухоли. Обычно применяются техники визуализации, такие как КТ, позволяющая точно определить анатомический профиль надпочечников, а также МРТ, дающая дополнительную информацию о возможных повреждениях надпочечников. Часто является необходимым выполнение сцинтиграфии с MIBG с радиоактивным йодом, со специальными маркерами тканей феохромоцитомы или параганглиомы. Если сцинтиграфия с MIGB и радиологические снимки показывают негативный результат, возможно провести диагностику с ПЭТ, используя такие маркеры как 2-дезоксидглюкоза, гидроксиэфедрин, эпинефрин и фтордопамин, или же сделать выбор в пользу катетеризации венозного дерева с забором плазмы на разных уровнях - в целях поиска секреционного градиента, выявляемого измерением катехоламинов плазмы.

Лечение параганглиом

Для лечения феохромоцитомы и параганглиомы обычно применяется хирургическое вмешательство (в случае нахождения феохромоцитомы в области надпочечников менее инвазивный подход предусматривает лапароскопию), которого достаточно в случаях доброкачественных опухолей. Перед ним, однако, необходимо провести адекватное лечение. Оно крайне важно для подготовки пациента к операции, возможным последствиям и послеоперационной терапии. Лекарственная терапия предусматривает применение альфаблокаторов - препаратов, способных вызвать расширение сосудов, позволяющее нормализовать артериальное давление. Эти препараты не взаимодействуют с выработкой опухолью катехоламинов, а лишь ограничивают периферийные эффекты. В случае злокачественной феохромоцитомы или параганглиомы или при неоперабельности по причине наличия тяжелых патологий лекарственная терапия играет важнейшую роль для снижения симптоматики и ущерба организму. В данном случае показано применение протонной терапии.