Опухоли у пациентов, страдающих генетическими синдромами

Хотите направить ваш случай на оценку? Нажмите здесь Опухоли - это патологии, развивающиеся при возникновении мутации в определенных клетках тела. Эти мутации могут быть вызваны такими факторами, как нездоровый стиль жизни и вредные привычки, а также, в редких случаях, наличием наследственных генетических мутаций.  Изменения генофонда передаются наследственным путем, поэтому чем выше степень родства с носителем генетической мутации,  тем выше возможность её унаследования. В случае, если у одного из родителей была выявлена одна из мутаций, присутствует 50% вероятности наследования её детьми. Наличие измененного генофонда с рождения не подразумевает неотвратимое развитие опухоли, но представляет собой один из факторов риска появления данной патологии. Это означает, что подобные субъекты имеют большую вероятность развития определенных опухолей по сравнению с субъектом, генофонд которого не изменен.  Существуют некоторые характеристики, указывающие на возможную генетическую предрасположенность к развитию болезни, например: Многочисленные случаи заболевания в семье, возникавшие в разных поколениях Ранний возраст развития заболевания  Несколько случаев редких опухолей в семье Больше одного случая детских опухолей у братьев и сестер Появление одной или более опухолей у одного и того же субъекта Случаи двойных опухолей (молочная железа, глаза, уши) Множественные случаи опухолей в одной семье могут указывать на генетический компонент, однако в большинстве случаев развитие одного и того же типа опухоли (или подобного) объясняется наличием одних и тех же факторов риска, например, нездоровый образ жизни или неправильное питание.  В случае подозрения на наследственную предрасположенность онколог может порекомендовать пройти генетический тест. В общей сложности лишь в 5-10% случаев были выявлены генетические мутации, связанные с наследственным фактором. Существует более 50 патологий, которые могут быть вызваны генетическими отклонениями. Среди них: Нейрофиброматоз I типа Нейрофиброматоз II типа Семейный аденоматозный полипоз (САП) Синдром Ли-Фраументи Синдром Горлина Синдром Коудена Синдром Линча Синдром Гиппеля-Линдау Синдром Тюрко Синдром Пейтца-Егерса Полипозный синдром в молодом возрасте Полипоз, ассоциированный с мутациями в экзонуклеазных доменах ДНК-полимеразы POLE и POLD1 (PPAP) Множественные эндокринные новообразования (MEN) MEN 1 (Синдром Вермера) MEN 2a (Синдром Сиппла) MEN 2b (ранее известная как MEN3) Адронная терапия продемонстрировала свою эффективность при лечении новообразований у пациентов, страдающих генетическими синдромами, и позволила снизить повышенную восприимчивость к радиации и риск появления повторных опухолей.