Хотите направить ваш случай на оценку? Нажмите здесь
Опухоли - это патологии, развивающиеся при возникновении мутации в определенных клетках тела. Эти мутации могут быть вызваны такими факторами, как нездоровый стиль жизни и вредные привычки, а также, в редких случаях, наличием наследственных генетических мутаций.
Изменения генофонда передаются наследственным путем, поэтому чем выше степень родства с носителем генетической мутации, тем выше возможность её унаследования. В случае, если у одного из родителей была выявлена одна из мутаций, присутствует 50% вероятности наследования её детьми.
Наличие измененного генофонда с рождения не подразумевает неотвратимое развитие опухоли, но представляет собой один из факторов риска появления данной патологии. Это означает, что подобные субъекты имеют большую вероятность развития определенных опухолей по сравнению с субъектом, генофонд которого не изменен.
Существуют некоторые характеристики, указывающие на возможную генетическую предрасположенность к развитию болезни, например:
Многочисленные случаи заболевания в семье, возникавшие в разных поколениях
Ранний возраст развития заболевания
Несколько случаев редких опухолей в семье
Больше одного случая детских опухолей у братьев и сестер
Появление одной или более опухолей у одного и того же субъекта • Случаи двойных опухолей (молочная железа, глаза, уши)
Множественные случаи опухолей в одной семье могут указывать на генетический компонент, однако в большинстве случаев развитие одного и того же типа опухоли (или подобного) объясняется наличием одних и тех же факторов риска, например, нездоровый образ жизни или неправильное питание.
В случае подозрения на наследственную предрасположенность онколог может порекомендовать пройти генетический тест. В общей сложности лишь в 5-10% случаев были выявлены генетические мутации, связанные с наследственным фактором.
Существует более 50 патологий, которые могут быть вызваны генетическими отклонениями. Среди них:
Нейрофиброматоз I типа
Нейрофиброматоз II типа
Семейный аденоматозный полипоз (САП)
Синдром Ли-Фраументи
Синдром Горлина
Синдром Коудена
Синдром Линча
Синдром Гиппеля-Линдау
Синдром Тюрко
Синдром Пейтца-Егерса
Полипозный синдром в молодом возрасте
Полипоз, ассоциированный с мутациями в экзонуклеазных доменах ДНК-полимеразы POLE и POLD1 (PPAP)
Множественные эндокринные новообразования (MEN)
MEN 1 (Синдром Вермера)
MEN 2a (Синдром Сиппла)
MEN 2b (ранее известная как MEN3)
Адронная терапия продемонстрировала свою эффективность при лечении новообразований у пациентов, страдающих генетическими синдромами, и позволила снизить повышенную восприимчивость к радиации и риск появления повторных опухолей.